У больных семейным аденоматозом толстой кишки, а также при других формах полипоза встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые зачастую можно увидеть уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями болезни обозначается как синдром, обычно он носит имя автора, впервые его описавшего. Знание этих сочетаний (синдромов) позволяет врачу любой специальности при обнаружении внекишечных проявлений заподозрить наличие полипов в желудочно-кишечном тракте, назначить обследование кишечника и тем самым способствовать более ранней диагностике полипоза и рака. Для специалистов, занимающихся лечением больных полипозом, также важно знание этих синдромов, поскольку некоторые внекишечные поражения сами могут потребовать лечения, в том числе и хирургического.
Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Из опухолей мягких тканей чаще всего встречаются десмоиды — высокодифференцированные соединительнотканные образования. Они могут локализоваться в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой и толстой кишок, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Нередко опухоли достигают гигантских размеров (в ГНЦК была удалена десмоидная фиброма массой более 13 кг).
Синдром назван по имени автора, описавшего в 1948 г. трех больных семейным аденоматозом толстой кишки и остеомами черепа.
Наличие остеом, опухолей мягких тканей должно служить поводом для тщательного расспроса о характере стула, частоте и консистенции его, наличии выделений крови и слизи с последующим проведением пальцевого исследования прямой кишки, ректоромано- и колоноскопии или ирригоскопии.
Синдром Олфилда — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных желез. Обнаружение эпидермоидных кист, нередко множественных у лиц молодого возраста должно насторожить врача и заставить его предпринять исследование желудочно-кишечного тракта.
Синдром Тюрко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы нейроэпителиального происхождения. Синдром описан Тюрко и соавт. в 1959 г. Специалисты считают, что при аденоматозе толстой кишки всем больным нужно проводить обследование головного мозга для диагностики возможного сочетания аденоматоза и опухолей центральной нервной системы.
Синдром Золлингера—Эллисона — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез (наиболее часто — опухолями щитовидной железы).
Синдром Пейтца—Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица, чаще вокруг рта. Пятна напоминают веснушки, но поскольку веснушки не бывают на слизистой оболочке, то наличие пигментных пятен на губах сразу бросается в глаза. При осмотре полости рта меланиновая пигментация выявляется также на слизистой щек.
Следует подчеркнуть, что полипы при описываемом синдроме не являются аденомами, они имеют другое строение, это гамартомы. Строма полипов представляет собой древовидно ветвящиеся пучки гладких мышц, исходящих из собственной мышечной пластинки слизистой оболочки кишки. Такой порок развития обусловлен повреждением гена, поэтому нередко заболевание передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи.
Полипы при синдроме Пейтца—Егерса могут быть разных размеров (от 0,5 до 5 см и более). Из-за большого содержания мышечных волокон полипы довольно плотные. По частоте локализации гамартом на 1-м месте тошая и подвздошная кишка, потом — толстая кишка и желудок. Под влиянием перистальтики кишечника, перемещения его содержимого крупные образования тянут за собой слизистую оболочку кишки, при этом они могут смещаться на десятки сантиметров, вызывать кишечную инвагинацию, создавая картину кишечной непроходимости. Наличие гамартом может быть причиной кишечных кровотечений. Боль в животе, приступы кишечной непроходимости у больных с синдромом Пейтца—Егерса, как правило, начинают беспокоить с раннего детства.
Небольшие полипы толстой кишки удаляют через эндоскоп, при наличии крупных образований, локализации их вне пределов достижимости колоноскопа выполняется лапаротомия, полипы удаляются через разрезы кишечной стенки, иногда приходится резецировать отрезок кишки с полипами.
Гамартомы обычно не склонны к озлокачествлению, но у больных с синдромом Пейтца—Егерса чаще, чем в общей популяции, развиваются опухоли других органов (поджелудочной, щитовидной желез, яичников и др.).
Синдром Кронкайта—Канады. В 1947г. американские врачи L. Cronkhite и W. Canada описали полипоз желудочно-кишечного тракта в сочетании с внекишечными проявлениями в виде атрофии ногтевых пластинок, облысения, пигментации кожи (больше выраженную вокруг рта и анального отверстия) и гипопротинемии. Полипы при этом заболевании располагаются на слизистой оболочке толстой кишки диффузно. Они не являются истинными аденомами. При гистологическом исследовании обнаруживаются кистозно-расширенные железы с атрофией эпителия без признаков дисплазии, в строме полипов небольшой инфильтрат из плазматических клеток и эозинофилов.
Больных беспокоит плохое самочувствие, расстройство стула (понос), ломкость ногтей, облысение.
Заболевание редкое, чаще им страдают люди среднего и пожилого возраста. Причины заболевания пока не ясны.